瓦登伯格综合症?

  瓦登伯格综合症是一种染色体变异性疾病,目前瓦登伯格综合症并没有很好的有效的治疗方法,患上这种疾病会导致人体的听力出现障碍,这种疾病一般是遗传因素导致的,因此如果家族中有蓝眼珠的成员,女性在怀孕前最好做好孕前检查,这样可以预防瓦登伯格综合症的发生。

  1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常,称为虹膜异色症(heterochromia irides) 。 不过也有部分患者 眼珠颜色正常。

  4、两眼眼距较宽,但瞳孔间距离正常,又称为内眦外移 (dystopiacanthorum ) 。

  此症的病因目前已有较明确的答案,可能是 胚胎时期神经嵴衍生细胞无法正常移行分化 所导致的结果,而黑色素细胞、听觉神经细胞及结肠神经结细胞均源自神经嵴细胞。

  整个的分化移行过程颇为复杂,需要 PAX3 、MITF 、EDN3 、EDNRB 及SOX 10 等基因参与协同运作,因此任何一个基因有了缺陷,均会造成瓦氏症候群,而有临床上形形色色大同中却有小异的症状。

  现阶段瓦氏症患者及家庭最需要注意的事项是,当家族中有蓝眼珠的成员,则所有同血源的亲属 均应接受遗传专科医师的检查,以查出可能的病者 (瓦氏症患者不一定都有蓝眼珠),进一步接受听力筛检,必要时须查验有无巨结肠症或心脏血管系统、肌肉骨骼系统的病变,以便及早给予适当的治疗及复健。

  瓦氏症候群所致的听障,其机率约在 50% 左右,多数是 感觉神经性听障 ,且其程度不等。一般最好在一岁以前,就必须予以确认。首先必须予以孩子

  配带合适的助听器 ,以期尽早刺激脑部之听觉中枢 (一般脑的可塑性在三岁以前是最好的 )。若双耳之听力仍在 80 分贝以下,必须考虑手术植入“人工耳蜗” ,再加上长时间的听语复健。

  蓝眼珠的小朋友,因为色素比较少,自然对较强的光线会畏惧 ,可以戴有帽缘的帽子或上太阳眼镜避光或补充人工泪水也可以 。

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